دربارهٔ این مقاله
کمبود بیوتینیداز یک بیماری ارثی متابولیک است که علاوه بر تشنج، شلی عضلات و عدم تعادل، می‌تواند به کم‌شنوایی و آسیب عصب بینایی هم منجر شود.
این مقاله پسر دوساله‌ای مبتلا به این بیماری را معرفی می‌کند که آزمون‌های شنوایی‌اش الگوی «نوروپاتی شنوایی» را نشان داد: گوش داخلی به صدا پاسخ طبیعی می‌داد، اما پیام صوتی درست به مغز نمی‌رسید و کم‌شنوایی شدید تا عمیق در هر دو گوش وجود داشت.
به گفتهٔ نویسندگان، نوروپاتی شنوایی را باید در کودکان مبتلا به کمبود بیوتینیداز در نظر داشت.
این توضیح به زبان ساده و برای آشنایی شما نوشته شده است؛ روش و جزئیات علمی کامل در منبع اصلی آمده است.