دربارهٔ این مقاله
آمینواسیدوپاتی‌ها گروهی از بیماری‌های ارثی متابولیک‌اند که در آن‌ها بدن نمی‌تواند برخی اسیدهای آمینه را درست پردازش کند.
این مطالعه کودکان و نوجوانان مبتلا در استان اصفهان را در سال‌های ۲۰۰۷ تا ۲۰۱۵ بررسی کرده است. بروز این بیماری‌ها ۹ مورد در هر ۱۰۰ هزار تولد زنده بود و در حدود ۸۹ درصد بیماران، والدین با هم خویشاوند بودند. شایع‌ترین علائم، اختلال رشد و تکامل و تشنج بود.
به گفتهٔ نویسندگان، این بیماری‌ها با وجود نادر بودن، در جمعیت مورد مطالعه شایع‌ترند؛ در حالی که غربالگری نوزادان برای آن‌ها در بسیاری از کشورهای منطقه انجام نمی‌شود.
این توضیح به زبان ساده و برای آشنایی شما نوشته شده است؛ روش و جزئیات علمی کامل در منبع اصلی آمده است.