دربارهٔ این مقاله
سندرم رت بیماری‌ای است که بیشتر دختران را درگیر می‌کند: کودک در ۶ تا ۱۸ ماه اول رشد طبیعی دارد و سپس مهارت‌های حرکتی و ارتباطی خود را از دست می‌دهد. در بیشتر بیماران، تغییری در ژن MECP2 دیده می‌شود.
در این مطالعه ۲۳ کودک با تشخیص بالینی سندرم رت در بیمارستان مفید تهران از نظر شدت علائم و تغییرات این ژن بررسی شدند. حدود نیمی از آن‌ها (۱۱ نفر) جهش در ژن MECP2 داشتند و تغییرات ژنتیکی با نوع علائم مرتبط بود؛ شایع‌ترین جهش بیشتر با تشنج‌هایی همراه بود که به‌طور کامل کنترل نمی‌شدند.
به گفتهٔ نویسندگان، این نخستین بررسی همزمان علائم بالینی و تغییرات ژنتیکی سندرم رت در ایران است.
این توضیح به زبان ساده و برای آشنایی شما نوشته شده است؛ روش و جزئیات علمی کامل در منبع اصلی آمده است.