دربارهٔ این مقاله
سندرم گریسلی نوع ۱ یک بیماری ارثی نادر است که با کم‌رنگی پوست و مو، علائم عصبی، شلی عضلات، ناتوانی حرکتی و مشکلات بینایی همراه است و به دلیل تغییر در ژن MYO5A ایجاد می‌شود.
در این مطالعه، دو خواهر و برادر از یک خانوادهٔ ایرانی با ازدواج خویشاوندی بررسی شدند و با توالی‌یابی کل اگزوم یک تغییر ژنتیکی جدید در این ژن پیدا شد که پیش‌تر گزارش نشده بود. علائم این بیماران شدیدتر از موارد قبلی بود و شُلی مفاصل انتهایی اندام‌ها هم در آن‌ها دیده شد که یافته‌ای تازه است.
نویسندگان همچنین همهٔ موارد تأییدشدهٔ قبلی را مرور کرده‌اند تا تصویر کامل‌تری از علائم این بیماری و ارتباط آن با نوع تغییر ژنتیکی ارائه دهند.
این توضیح به زبان ساده و برای آشنایی شما نوشته شده است؛ روش و جزئیات علمی کامل در منبع اصلی آمده است.