دربارهٔ این مقاله
سندرم کاکاین یک بیماری ژنتیکی نادر است که با کوچکی سر، اختلال رشد، حساسیت به نور و ناتوانی ذهنی همراه است؛ شکل بسیار شدیدی از آن هم با نام COFS شناخته می‌شود.
در این گزارش، با توالی‌یابی کل اگزوم یک تغییر ژنتیکی در ژن ERCC6 پیدا شد که پیش‌تر جداگانه هم در کاکاین و هم در COFS گزارش شده بود، اما علائم این بیمار حدِ واسطِ این دو بود.
یافته‌ها نشان می‌دهد کاکاین و COFS احتمالاً دو سرِ یک طیف‌اند، نه دو بیماری جدا، و عوامل ژنتیکی و اپی‌ژنتیکی دیگر در شدت علائم نقش مهمی دارند.
این توضیح به زبان ساده و برای آشنایی شما نوشته شده است؛ روش و جزئیات علمی کامل در منبع اصلی آمده است.